Herediter anjioödem (HAE), kalıtsal geçiş gösteren ve vücudun farklı bölgelerinde tekrarlayan şişlik ataklarıyla ortaya çıkan nadir bir hastalık olarak tanımlanıyor. Damar geçirgenliğinin artmasına bağlı olarak gelişen bu şişlikler, en sık ellerde, ayaklarda, yüzde, dudaklarda ve bağırsaklarda görülüyor. Hastalık, genellikle C1 inhibitör (C1-INH) proteininin eksikliği ya da işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkıyor. Kaşıntı olmadan gelişen şişlikler birkaç gün sürebiliyor ve ataklar halinde tekrarlayabiliyor.
HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDİR?
Herediter anjioödem, bağışıklık sisteminde görevli C1 inhibitör proteininin eksikliği ya da fonksiyon bozukluğu sonucu gelişen genetik bir hastalık olarak biliniyor. Otozomal dominant geçiş gösteren hastalık, aile bireylerinde görülebiliyor. C1 inhibitör eksikliği nedeniyle bradikinin adı verilen maddenin artışı damarların genişlemesine ve dokularda sıvı birikimine yol açıyor. Bu durum, ataklar halinde ortaya çıkan şişliklerle kendini gösteriyor.
ANJİOÖDEM TEHLİKELİ MİDİR?
Anjioödemin risk durumu, şişliğin bulunduğu bölgeye göre değişiklik gösteriyor. Deri altındaki şişlikler genellikle hayati tehlike oluşturmazken, boğaz ve gırtlak bölgesinde gelişen ataklar solunum yolunu daraltabiliyor. Solunum yollarını etkileyen şişlikler acil müdahale gerektiriyor. Bağırsak tutulumu ise şiddetli karın ağrısı, bulantı ve kusma gibi belirtilerle ortaya çıkabiliyor.
HEREDİTER ANJİOÖDEM NE YEMEMELİ?
Herediter anjioödemde belirli ve herkese uygulanabilen bir yasaklı gıda listesi bulunmuyor. Ancak bazı bireylerde alkol tüketimi, aşırı baharatlı yiyecekler ve hormonal değişiklikler atakları tetikleyebiliyor. Enfeksiyonlar, stres ve travma da bilinen tetikleyiciler arasında yer alıyor. Atak sıklığı kişiye göre değiştiği için bireysel tetikleyicilerin belirlenmesi önem taşıyor.
HEREDİTER ANJİOÖDEM KAÇ YAŞINDA BAŞLAR?
Hastalık genellikle çocukluk ya da ergenlik döneminde ortaya çıkıyor. İlk belirtiler çoğunlukla 5 ila 15 yaş arasında görülüyor. Bazı vakalarda belirtiler daha erken yaşta başlarken, bazı kişilerde yetişkinlik dönemine kadar tanı konulmayabiliyor. Aile öyküsü bulunan bireylerde erken tanı için genetik ve laboratuvar testleri uygulanabiliyor.
HEREDİTER ANJİOÖDEM HANGİ BÖLÜM BAKAR?
Herediter anjioödem tanı ve tedavisi immünoloji ve alerji hastalıkları bölümleri tarafından yürütülüyor. Gerekli durumlarda dermatoloji, gastroenteroloji ve kulak burun boğaz uzmanları da sürece dahil olabiliyor. Tanı sürecinde kandaki C1 inhibitör düzeyi ve fonksiyonu laboratuvar testleriyle değerlendiriliyor.
