Genetik geçişli bir kan hastalığı olan orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin normal yuvarlak ve esnek yapısı yerine hilal (orak) şeklini almasıyla ortaya çıkar ve bu şekil bozukluğu nedeniyle küçük damarların tıkanmasına, buna bağlı olarak da çok sayıda ciddi komplikasyona yol açar. Normalde hemoglobin A (HbA) taşıması gereken eritrositlerde, orak hücreli anemide hemoglobin S (HbS) bulunur. Anne ve babanın orak hücre genini taşıması durumunda, bebek bu hastalıkla dünyaya gelebilir. Taşıyıcı ebeveynlerde klinik belirti görülmeyebilir, ancak laboratuvar incelemeleriyle saptanabilir. Bu nedenle özellikle riskli bölgelerde yaşayan çiftler için çocuk sahibi olmadan önce hemoglobin elektroforez testiyle tarama yapılması önem taşır.
ORAK HÜCRELİ ANEMİ NEDİR?
Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıma görevini bozan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Normal eritrositler disk şeklinde, pürüzsüz ve esnek bir yapıya sahip olup damar içinde rahatça ilerlerken, orak hücre hemoglobini içeren eritrositler sert, yapışkan ve birbirine dolaşma eğilimindedir. Oksijenlerini kaybettiklerinde hilal biçimini alır ve kümelenerek küçük damarları tıkayabilir. Bu durum hem oksijen taşınmasını engeller hem de doku ve organlarda hasara yol açabilir. Normal kırmızı kan hücreleri yaklaşık 120 gün yaşarken, orak hücreli eritrositlerin ömrü 10–20 gün ile sınırlıdır ve dalak tarafından daha hızlı yıkılır.
ORAK HÜCRE ANEMİ RİSK FAKTÖRLERİ NELERDİR?
Orak hücreli anemi, tek bir gendeki yapısal bozukluğa bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, orak hücre genini taşıyan biyolojik ebeveynlerden çocuğa geçer. Hem anne hem de babanın bu geni taşıması durumunda bebeğin orak hücreli anemi ile doğma olasılığı artar.
Sadece anne ya da babadan birinde orak hücre geni bulunuyorsa, çocuk genellikle sağlıklı olur ancak taşıyıcı olabilir. Taşıyıcı bireyin başka bir taşıyıcı ile evlenmesi halinde ise her gebelikte orak hücreli anemili çocuk sahibi olma riski yaklaşık %25’tir. Bu nedenle taşıyıcılık tespit edilen çiftlerde, genetik danışmanlık ve yardımcı üreme teknikleriyle gebelik planlanması tercih edilebilen yöntemler arasındadır.
ORAK HÜCRELİ ANEMİSİNİN NEDENLERİ NEDİR?
Orak hücreli anemi, hemoglobin üretiminden sorumlu gendeki mutasyon sonucu gelişir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve akciğerlerden tüm dokulara oksijen taşınmasını sağlayan demir içeren bir bileşiktir. Orak hücreli anemi ile ilişkili mutasyona uğramış hemoglobin (HbS), eritrositlerin sert, şekilsiz ve yapışkan hale gelmesine neden olur.
Bir çocuğun orak hücreli anemi hastası olması için hem anneden hem de babadan mutasyona uğramış genin birer kopyasını alması gerekir. Sadece tek ebeveynden gen geçerse birey hastalık taşıyıcısı olur ve hem normal hemoglobini hem de orak hücre hemoglobinini birlikte üretir. Bu kişilerde genellikle hastalık tablosu görülmez, ancak gen bir sonraki nesle aktarılabilir.
ORAK HÜCRELİ ANEMİNİN BELİRTİLERİ NELERDİR?
Orak hücreli anemi, her hastada farklı şiddet ve sıklıkta belirtilerle seyredebilir. Bulgular, diğer kan hastalıklarıyla benzer özellikler gösterebildiğinden, kesin tanı için uzman hekim değerlendirmesi gerekir. Hastalığın başlıca belirtileri ve komplikasyonları şöyle sıralanabilir:
Anemi:
Orak hücrelerin kısa ömürlü olması nedeniyle dolaşımdaki kırmızı kan hücresi sayısı azalır. Bu durum halsizlik, yorgunluk, baş dönmesi ve nefes darlığı şikayetleriyle kendini gösterebilir.
Ağrı krizleri:
Orak hücrelerin küçük damarları tıkaması sonucu ilgili bölgeye giden kan akımı yavaşlar veya durur. Bu tabloya “ağrı krizi” adı verilir ve göğüs, kol, bacak gibi bölgelerde şiddetli ağrıya neden olabilir. Bebek ve küçük çocuklarda el ve ayak parmaklarında ağrılı şişlikler görülebilir. Uzun süren kan akımı kesintisi doku hasarına yol açabilir.
Akut göğüs sendromu:
Akciğer damarlarında orak hücre birikimiyle ortaya çıkan ve zatürreye benzer bulgular gösteren ciddi bir tablodur. Ateş, göğüs ağrısı, öksürük ve nefes darlığı ile seyreder. Enfeksiyon, susuz kalma veya vücudun strese girdiği durumlarda aniden gelişebilir.
Dalak sekestrasyonu (havuzlama):
Dalağa yoğun orak hücre birikmesi sonucu hemoglobin düzeyi hızla düşebilir ve dolaşımda kan hacmi azalabilir. Dalak büyüyerek ağrıya yol açabilir. Çocukluk çağında sık görülen bu durum, tedavi edilmezse hayati risk oluşturabilir. Tekrarlayan ataklar sonunda dalak işlevini kaybedebilir ve bu da enfeksiyon riskini artırır.
Felç:
Orak hücrelerin beyne giden büyük damarları tıkaması sonucu kan ve oksijen akışı kesilebilir ve felç gelişebilir. Bu durum, orak hücre hastalığının en ciddi komplikasyonları arasında yer alır.
Sarılık:
Orak hücrelerin normalden hızlı yıkılması, karaciğerin temizleyebileceğinden fazla bilirubin oluşmasına neden olur. Bu birikim sonucunda göz aklarında ve ciltte sararma görülebilir.
Priapizm:
Penisteki damarların orak hücrelerle tıkanmasına bağlı olarak ağrılı ve uzun süren ereksiyon gelişebilir. Zamanında tedavi edilmediğinde kalıcı fonksiyon kaybına yol açabilir.
ORAK HÜCRELİ ANEMİ NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Orak hücre anemisi şüphesiyle başvuran hastalarda öncelikle ayrıntılı aile öyküsü ve tıbbi geçmiş değerlendirilir. Fizik muayene bulgularının ardından kan testleri yapılır. Hemoglobin elektroforezi, kişide orak hücre taşıyıcılığı veya orak hücreli anemiye ait hemoglobin tiplerinin varlığını gösteren temel tetkiktir. Gerekli durumlarda ek kan testleri, görüntüleme yöntemleri ve organ fonksiyonlarını değerlendiren incelemeler de tanı sürecine eklenebilir.
ORAK HÜCRE ANEMİSİ NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Orak hücre anemisinde tedavinin temel hedefi; organ hasarını, felç riskini ve enfeksiyonları azaltmak, ağrı krizlerinin sıklığını ve şiddetini kontrol altına almaktır. Erken tanı, hastalığın seyrini önemli ölçüde etkileyebilir.
Tedavi sürecinde ağrı krizlerini azaltmaya yönelik ilaçlar, düzenli takip ve destek tedavileri uygulanır. Gereken durumlarda kan transfüzyonları yapılarak anemi düzeltilir ve felç riski azaltılmaya çalışılır. Kan nakilleri, orak hücreli hemoglobini seyrelterek dolaşımdaki normal hemoglobin oranını artırmayı amaçlar. Akut göğüs sendromu, dalak sekestrasyonu ve diğer acil komplikasyonlarda hastane koşullarında yakın izlem ve tedavi gerekir.
Orak hücreli anemi için kemik iliği (allojenik kök hücre) nakli, uygun hastalarda önemli bir tedavi seçeneğidir. Özellikle HLA uyumlu sağlıklı kardeş vericisi bulunan çocuklarda, ciddi komplikasyonlar gelişmeden önce 16 yaşına kadar nakil yapılması tercih edilebilir.
ORAK HÜCRE ANEMİSİ İLE İLGİLİ SIK SORULAN SORULAR
Orak hücreli anemi ile doğan bebeklerde yaşamın ilk aylarında belirti görülmeyebilir. Zamanla aşırı yorgunluk, huzursuzluk, el ve ayaklarda ağrılı şişlikler, sarılık ve enfeksiyonlara yatkınlık gelişebilir. Dalak hasarı nedeniyle bağışıklık sistemi zayıflayabilir ve özellikle küçük çocuklarda ciddi enfeksiyon riski artabilir.
Hastalık ilerleyen yaşlarda inme, akciğer, böbrek, dalak, karaciğer, kemik ve eklem hasarı gibi ciddi sağlık sorunlarıyla birlikte seyredebilir. Orak hücreli anemide komplikasyonlar, vücuttaki neredeyse tüm büyük organları etkileyebilir.
Bir çocuğun orak hücreli anemiyle doğma olasılığı, ebeveynlerin genetik yapısına bağlıdır. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumda her gebelikte orak hücreli anemili çocuk sahibi olma riski yaklaşık %25’tir. Bu nedenle taşıyıcı olma durumunu öğrenmek için kan testi yapılabilir ve genetik danışmanlık alınabilir.
Tıbbi olanakların sınırlı olduğu dönemlerde orak hücreli anemiye sahip bebeklerin tanı ve tedavisi zor iken, günümüzde erken tanı programları ve gelişen tedavi seçenekleriyle semptom ve komplikasyonlar daha iyi kontrol edilebilmektedir. Uygun tedavi ve düzenli takip ile orak hücreli anemi hastalarının 50’li yaşlara kadar yaşamlarını sürdürebilmesi mümkün hale gelmiştir. Erken dönemde yapılan kök hücre nakli ise yaşam süresi ve yaşam kalitesini olumlu yönde etkileyebilen bir seçenektir.
