NADİR YOLCULUKTA BİLİM VE DAYANIŞMA GÜCÜ
TBL1XR1 gen mutasyonu; gelişimsel gecikme, konuşma güçlüğü ve otizm spektrum özellikleriyle seyreden, Türkiye’de vaka sayısı henüz netleşmemiş nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Dernek Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, kendi ailesinin 8,5 yıl süren tanı mücadelesini paylaşarak, bu bireysel çabanın artık toplumsal bir sorumluluğa dönüştüğünü vurguladı. Etkinlikte, "Bilim ve dayanışma varsa umut da vardır" mesajıyla, tanısız çocuk kalmaması adına yürütülen çalışmaların önemi anlatıldı.
ON YIL İÇİNDE TANISIZ ÇOCUK KALMAYACAK
Acıbadem Üniversitesi ACURARE Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, Genom Projesi sonrası nadir hastalıklara tanı koyma oranının %5’ten %50’ye yükseldiğini belirtti. Tıbbın hedefinin tanı süresini 6 aya indirmek olduğunu ifade eden Alanay, Harvard ve Acıbadem Üniversiteleri ile ortak yürütülen "beyin organoidi" projesinin müjdesini verdi. 2030 yılına kadar bin adet nadir hastalığın tedavisinin geliştirilmesinin öngörüldüğü, bilimin "şefkatli tıp" anlayışıyla topluma hizmet etmeye devam edeceği kaydedildi.
RTÜK ONAYLI KAMU SPOTU VE RESMİ DESTEK
Farkındalık çalışmaları kapsamında hazırlanan TBL1XR1 kamu spotu, RTÜK onayıyla televizyon ve radyolarda yayına girdi. T.C. Sağlık Bakanlığı ve TÜSEB de sosyal medya üzerinden yaptıkları paylaşımlarla erken tanı ve genetik danışmanlığın önemine dikkat çekerek bu nadir yolculukta ailelerin yanında olduklarını bildirdi. Bu destek, nadir hastalıkların görünür kılınması ve toplumsal bilincin artırılması açısından kritik bir adım olarak değerlendirildi.
UMUTLAR GÖKYÜZÜNE BALONLARLA YÜKSELDİ
Altınbaş Üniversitesi’nde düzenlenen programın finalinde katılımcılar, "TBL1XR1 için elimiz de kalbimiz de burada" panosuna el ve kalp izlerini bırakarak dileklerini paylaştılar. Çocukların şifa bulması ve bağımsız bir hayat yaşaması temennileriyle gökyüzüne bırakılan balonlar, dayanışmanın sembolü oldu. "Birlikte Görünür Kılıyoruz" sloganıyla yürütülen çalışmaların, herhangi bir tedavi vaadi içermeden sadece bilgilendirme ve erken tanı odağında devam edeceği açıklandı.
TBL1XR1 GEN MUTASYONUNUN KLİNİK BELİRTİLERİ
TBL1XR1 genindeki değişimler, hücre içindeki protein dengesini bozarak özellikle nörolojik gelişim süreçlerini doğrudan etkilemektedir. Klinik tabloda en sık rastlanan belirtiler arasında kaba ve ince motor becerilerde gelişimsel gecikme, belirgin konuşma bozuklukları veya tamamen konuşamama durumu ile otizm spektrumuna benzer sosyal etkileşim güçlükleri yer almaktadır. Ayrıca bu mutasyona sahip bireylerde kas gevşekliği (hipotoni), nöbetler (epilepsi) ve dış dünyadan gelen uyarılara karşı aşırı hassasiyet gibi nörolojik bulgular sıklıkla gözlemlenmekte, bu durum erken müdahale ve özel eğitim desteğini hayati kılmaktadır.
KÜRESEL ARAŞTIRMALAR VE GEN TERAPİSİ ÇALIŞMALARI
Dünya genelinde TBL1XR1 üzerine yürütülen bilimsel çalışmalar, mutasyonun sinir hücreleri arasındaki bağlantıyı (sinaptik plastik) nasıl etkilediğine odaklanmaktadır. Özellikle Amerika ve Avrupa’daki öncü genetik merkezlerinde, hasta hücrelerinden elde edilen kök hücrelerle oluşturulan üç boyutlu "beyin organoidleri" üzerinde ilaç denemeleri gerçekleştirilmektedir. Küresel çapta oluşturulan hasta kayıt sistemleri sayesinde mutasyonun farklı tipleri haritalandırılırken, bir yandan da hatalı genin işlevini düzeltmeye yönelik CRISPR tabanlı gen düzenleme teknolojileri ve protein yerine koyma tedavileri laboratuvar aşamasında umut verici sonuçlar vermektedir.
