Alzheimer hastalığı çoğunlukla yaşlı bireylerde görülse de, 65 yaş altındaki kişilerde gelişen "erken başlangıçlı Alzheimer" teşhisleri, toplam vakaların yaklaşık %10’unu oluşturuyor. Uzmanlar, 30 yaşın altındaki erken başlangıçlı Alzheimer hastalarında çoğu zaman kalıtsal gen mutasyonlarına rastlandığını belirtiyor. Ancak Çinli gence dair yapılan genetik taramalarda bu kalıtsal bozuklukların hiçbirine ulaşılamadı.
AİLE GEÇMİŞİNDE DEMANS BULGUSU YOK
Pekin merkezli araştırma ekibinin yürüttüğü genetik analizlerde, hafıza bozukluklarına yol açtığı bilinen mutasyonlar veya risk taşıyan başka genetik yapılar tespit edilmedi. Ailede daha önce böyle bir vaka bulunmaması da genetik miras kanıtını da ortadan kaldırmış oldu. Bu durum, klasik "ailevi Alzheimer" tanımını geçersiz kılarken, nörologlar için vakayı daha da dikkat çekici hale getiriyor.
HASTALIĞIN İLK İZLERİ 17 YAŞINDA GÖRÜLDÜ
Genç hasta ilk olarak 17 yaşında öğrenme zorluğu yaşamaya başladı. Derslerde dikkat dağınıklığı, kitap okuma sırasında anlama güçlüğü ve kısa süreli hafıza kayıpları belirginleşti. Zamanla günlük yaşamını etkileyecek seviyeye ulaşan bu belirtiler, gencin eğitim hayatını durma noktasına getirdi. Hafıza kliniğine sevk edilmesiyle birlikte bilişsel testlerde yaşıtlarına kıyasla ciddi puan kayıpları kaydedildi.
BİLİŞSEL TESTLERDE BÜYÜK GERİLEME SAPTANDI
Hasta, kısa ve uzun süreli hafıza testlerinde olağan dışı düşük skorlar aldı. Toplam bellek kapasitesi yaşıtlarına göre %82 oranında, anlık hatırlama performansı ise %87 oranında daha düşüktü. Buna benzer vakaların Alzheimer hastalığının yaşla bir ilgisi olmadığını da kanıtlar durumda.
BİLİNMEYEN ETKENLER ARAŞTIRILIYOR
Pekin Üniversitesi'nden Nörolog Jianping Jia ve ekibi tarafından hazırlanan vaka raporu, Şubat 2023’te Journal of Alzheimer’s Disease dergisinde yayımlandı. Raporda, “Herhangi bir genetik mutasyon olmadan bu kadar erken başlayan Alzheimer vakası, hastalığın nedenlerinin sanılandan çok daha karmaşık olabileceğine işaret ediyor” denildi.
GENÇ YAŞTAKİ ALZHEİMER VAKALARI ÜZERİNDE YOĞUNLAŞILMALI
Araştırmacılar, gelecekteki bilimsel çalışmaların özellikle genç yaşta görülen Alzheimer vakalarına odaklanması gerektiğini vurguladı. Uzmanlara göre, bu gibi sıra dışı durumlar Alzheimer hastalığının henüz aydınlatılamamış yönlerini çözmek için kritik veriler sağlayabilir. Hastalığın biyolojik temeline dair yeni bulgular, tedavi ve önleme stratejilerinde de değişiklikler doğurabilir.
