TEKNOLOJİYLE AŞILAN TIBBİ PARADOKSLAR
Dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkileyen 7.000 farklı nadir hastalık, toplu halde insan sağlığı üzerinde en büyük etkilerden birine sahip olmasına rağmen finansal ve teknolojik yetersizlikler nedeniyle bugüne kadar ihmal edildi. AWS Türkiye Genel Müdürü Berrin Özselçuk, yapay zekâ ve bulut bilişimin bu tabloyu dengeleyerek araştırmacıların küresel ölçekte iş birliği yapmasına ve genomik analizleri hızlandırmasına olanak tanıdığını belirtti.
FİNANSMAN KONUSUNDA DA YARDIMCI
Berrin Özselçuk, konuyla ilgili olarak şunları söyledi: “Kaynaklar, daha büyük hasta popülasyonuna sahip sağlık durumlarının araştırılmasına ve bakımına ayrıldığı için, nadir görülen hastalık teşhisi konan hastalar, finansman kararlarında uygulanan maliyet-fayda analizinde genellikle dezavantajlı durumda kalıyorlar. Toplumsal farkındalık düzeyinin düşük olması ve tıbbi çalışmaların yetersizliği, hastalıkların teşhis edilmesini zorlaştırarak sorunları daha da ağırlaştırıyor ve bu da hastaların tedaviden mahrum kalmasına yol açabiliyor. Bulut ve yapay zekânın sağlık hizmetlerinin sonuçlarına yapabileceği en büyük katkılardan biri, bu tabloyu dengelemek. Yapay zekâ, genomik ve DNA dizileme alanlarını dönüştürerek araştırmacıların çalışmalarını küresel ölçekte genişletmelerine, bulgularını bulut üzerinden paylaşmalarına ve hastaların deneyimlerini daha derinlemesine anlamak için yenilikçi yaklaşımlar geliştirmelerine olanak tanıyor.”
GENETİK TEŞHİSTE GENOMİK DEVRİMİ
Nadir hastalıkların yaklaşık %80'inin genetik kökenli olması, geleneksel tanı yöntemlerini yetersiz kıldığını vurgulayan Özselçuk, "Genomics England ve AWS iş birliğiyle yürütülen projeler, 100.000'den fazla genom dizilemesi gerçekleştirerek İngiltere Ulusal Sağlık Sistemi'ni (NHS) bu hizmeti rutin bakımın parçası haline getiren dünyadaki ilk sistem yaptı. Doğru teşhis, DHDDS gen varyantı gibi ultra nadir durumlarda bile hastaların yaşam kalitesini artıran vitamin desteklerine ve uzman rehberliğine erişimini sağlıyor." ifadelerini kullandı.
İLAÇ KEŞFİ VE EKONOMİK DÖNÜŞÜM
Özselçuk, özetle şunları kaydetti: "Bulut bilişim, Antisens oligonükleotidler (ASO) ve RNA tedavileri gibi gen ifadesini hedefleyen yenilikçi yöntemlerin geliştirilmesindeki engelleri azaltıyor. Üretken yapay zekâ yetenekleri, ilaç keşfini hızlandırırken küçük hasta popülasyonları için bile tedavi geliştirmeyi ekonomik olarak uygulanabilir kılıyor. Ayrıca AWS Açık Veri Programı, dünyanın en büyük genom veri depolarından biri olan SRA'yı ücretsiz erişime açarak küresel araştırmacıların kullanımına sunuyor.
PEDİATRİK SAĞLIKTA ERKEN SİNYAL TESPİTİ
"Nadir hastalıkların çoğu çocukluk çağında başladığından, AWS 10 milyon dolarlık yeni bir fonla pediatrik araştırmaları destekliyor. Ulusal Çocuk Hastanesi, akıllı telefon görüntülerini analiz ederek bebeklerin yüz hatlarındaki değişimlerden nadir genetik bozuklukları tespit eden yapay zekâ teknolojileri geliştiriyor. Rady Çocuk Hastanesi ise Büyük Dil Modellerini (LLM) kullanarak teşhis sürecini kısaltmayı ve genetik testleri daha adil ve erişilebilir hale getirmeyi hedefliyor."
