Marfan sendromu, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalık olarak biliniyor. Bağ dokusu; kemikler, kaslar, damarlar, kalp kapakçıkları ve gözler gibi birçok yapının desteklenmesini sağlıyor. Bu nedenle hastalık farklı organ sistemlerinde çeşitli belirtilerle ortaya çıkabiliyor.
Uzmanlara göre Marfan sendromu genellikle FBN1 genindeki değişiklikten kaynaklanıyor ve çoğu vakada kalıtsal olarak aktarılıyor. Bazı durumlarda ise aile öyküsü bulunmadan da görülebiliyor.
EN SIK GÖRÜLEN BELİRTİLER
Marfan sendromu olan kişilerde fiziksel özellikler ve sağlık sorunları kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Yaygın görülen belirtiler arasında şunlar yer alıyor:
- Uzun ve ince vücut yapısı
- Uzun kol, bacak ve parmaklar
- Omurga eğriliği (skolyoz)
- Göğüs kafesinde şekil bozukluğu
- Göz merceğinin yer değiştirmesi
- Kalp ve damar sorunları
Özellikle kalpten çıkan ana damar olan aortun genişlemesi önemli riskler arasında gösteriliyor.
KALP VE DAMAR TAKİBİ ÖNEM TAŞIYOR
Marfan sendromunda en ciddi riskler kalp ve damar sistemiyle ilgili olabiliyor. Aort damarında genişleme veya yırtılma riski nedeniyle düzenli doktor kontrolü büyük önem taşıyor.
Erken tanı sayesinde uygun tedavi ve takip planı oluşturulabiliyor. Uzmanlar, özellikle ailede Marfan sendromu öyküsü bulunan kişilerin düzenli sağlık kontrolünden geçmesini öneriyor.
TEDAVİ SÜRECİ NASIL İLERLER?
Marfan sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi bulunmuyor. Ancak düzenli takip ve uygun tedavi yöntemleriyle hastalığın oluşturabileceği riskler azaltılabiliyor.
Tedavi sürecinde kalp ve damar sağlığını korumaya yönelik ilaçlar kullanılabiliyor. Gerekli durumlarda cerrahi müdahale de gündeme gelebiliyor.
ERKEN TANI RİSKLERİ AZALTIYOR
Uzmanlar, erken teşhis ve düzenli kontrollerin Marfan sendromuna bağlı komplikasyonların önlenmesinde kritik rol oynadığını belirtiyor. Hastalığın belirtilerini taşıyan kişilerin vakit kaybetmeden sağlık kuruluşlarına başvurması öneriliyor.
